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CBS(Cystathionine Beta-synthase) 유전자의 두 가지 돌연변이가 신생아기 동안 혈중 메티오닌 수치가 다른 피리독신 비반응성 호모시스틴뇨증이 있는 두 명의 일본인 형제에게서 발견되었습니다.두 환자 모두 두 돌연변이 대립유전자의 복합 이형접합체였습니다. 한 환자는 뉴클레오티드 194(A194 G)에서 A에서 G로 전이하여 단백질(H65R)의 65번 위치에서 히스티딘에서 아르기닌으로 치환되었습니다. 단백질(G116R)의 위치 116에서 글리신에서 아르기닌으로의 치환을 초래하는 뉴클레오티드 346(G346A)에서 G에서 A로의 전이.두 돌연변이 단백질은 대장균에서 별도로 발현되었으며 촉매 활성이 전혀 없었습니다.동일한 유전형과 거의 동일한 단백질 섭취량에도 불구하고, 이들 형제는 신생아기 동안 혈중 메티오닌 수치가 다르게 나타났으며, 이는 혈중 메치오닌 수치가 CBS 유전자의 결함과 단백질 섭취에 의해서만 결정되는 것이 아니라 특히 신생아기에 메티오닌 및 호모시스테인 대사에 관여하는 다른 효소의 활성.따라서 호모시스틴뇨증이 있는 형제자매가 있는 고위험 신생아는 신생아 집단선별검사에서 혈중 메티오닌 수치가 정상이더라도 추적 관찰하여 효소활성도 검사나 유전자 분석을 통해 진단하여 치료가 가능하도록 해야 합니다. 임상 증상의 발병을 예방하기 위해 가능한 한 빨리 시작하십시오.또한, 신생아에서 CBS 결핍의 대량 스크리닝을 위한 새롭고 보다 민감한 방법이 개발되어야 합니다.